国际罕见病日

“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美好的称呼背后，是全人类面临的公共健康难题——“罕见病”。2022年2月28日是第十五届国际罕见病日，主题为“分享你的生命色彩”。

单一的罕见病发病率通常低于1/2000，但由于罕见病种类多达约7000种，全球罕见病患者仍达到3.5亿左右。在我国，有约2000万患者在与罕见病作斗争。诊断率低、缺乏有效治疗手段、药费贵等一系列难题深深困扰着他们。

近年来，针对罕见病患者面临的困境，中国红十字基金会（以下简称“中国红基会”）对多种罕见病开展患者救助。2019年7月，在全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺院士的倡导和支持下，中国红基会正式启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步推进罕见病救助工作。截至2021年底，该行动已累计救助超过900名罕见病患者、培训罕见病医师数百名，患者教育及科普受益人次超过4万人次。

发挥人道救助作用 改善患者生活质量

2020年2月，正值新冠疫情最严重的时候，女婴小礼（化名）的降生为全家带来了欢喜。但很快，家人发现了异常。

“她不会主动吸奶，40毫升的奶我要喂一个多小时。手要不停地敲击奶瓶，不停地揉揉她、掐她的脚心。”小礼妈妈说，家人带着孩子去了保定多家医院，都没查出病因，医院甚至下了病危通知书。“如果她真活不了，我想知道她是怎么没的。”最终，通过基因筛查，小礼被确诊为小胖威利综合征。

▲中国红十字基金会探访罕见病患儿

这是一种先天性的罕见病，会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖，目前尚无法根治，患儿终身需在照看下生活。但小礼的父母没有放弃：“孩子只要活着就好。”

现在，两岁的小礼还不会走路，发育比同龄孩子明显迟缓。中国红基会成长天使基金的为小礼资助了药品，促进其生长发育，家人也在积极带小礼进行康复。面对村里人异样的眼光和巨大的经济负担，小礼的妈妈依旧坚强。她说：“我不是那么的绝望，我觉得一切都还好。要是门诊能报销就更好了。”

陕西榆林的新如（化名）今年21岁，生来就患有遗传性大疱性表皮松解症。这种罕见病患者被称为“蝴蝶宝贝”，因为皮肤如同蝴蝶翅膀一样脆弱，受到轻微外伤或摩擦后就会出现破损和水疱。

“我现在穿衣吃饭都需要大人一直照顾，平时需要换敷料、包扎伤口，严重时还要输血和输营养液。”和新如一样的“蝴蝶宝贝”往往需要家人长期照看，亟需社会的帮助和关爱。

目前，新如得到了中国红基会徐荣祥基金关爱蝴蝶宝贝计划”公益项目的资助，减轻了购买敷料的负担。“我能活到今天已经很不容易了。”新如表示，她希望中国红十字基金会的罕见病项目能够持续下去，帮到更多的人。

从2014年起，中国红基会救助的罕见病患者涵盖了小胖威利综合征、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病等多个病种。面对庞大的罕见病患者群里与人道救助需求，中国红基会正努力扩大人道救助规模，为更多罕见病患者带去希望。

搭建培训交流平台  积极为医者赋能

提高临床医生对于罕见病的认知度、降低误诊漏诊率，对于改善广大罕见病患者的生存境况意义重大。近年来，中国红基会持续开展罕见病医师培训，切实提高全国罕见病相关科室医生临床诊疗水平，助力推动我国罕见病事业发展。

2021年9月，中国红基会联合武田中国启动“罕见病健康中国行”项目，计划有针对性地开展各类罕见病的医师培训。

“只有医生认识到这个疾病，才能帮患者作出诊断，进一步去治疗。”福建医科大学附属协和医院副主任医师苏惠春教授参加了“罕见病健康中国行”福建站的活动，并就遗传性血管性水肿（HAE）的诊疗进行了分享。她表示，提升基层医生对罕见病的认识，促进各个学科的交流合作非常重要。

▲“罕见病健康中国行”福建站活动

未来，“罕见病健康中国行”项目还将继续开展覆盖戈谢病等多种罕见病的专项培训，计划在未来5年逐步扩展到江苏、浙江、山东、四川、山西、河南等全国30多个省市，以逐步提高相关医务工作者对罕见病的认知及诊疗水平，使罕见病患者能够尽快获得准确的诊断和规范的治疗。

在中南大学湘雅医院，由中国红基会资助建设的炎症性肠病（IBD）关爱中心已成为IBD患者温馨的大家庭，吸引了全国各地的IBD专科医生护士前来观摩学习。在这里，输注椅、监护椅等硬件设施的改善为IBD患者提供了更好的治疗体验，有效提高了患者流转效率。

▲中南大学湘雅医院IBD关爱中心

“特别感谢中国红十字基金会一直以来的支持，对我们的帮助特别大，也提升了IBD患者的生活质量。”湘雅医院消化内科IBD专科病房护士长莫萍介绍说，中心经常举办患者交流活动，并通过医患微信群、公众号等平台进行定期患教活动，给予患者身心关怀。

莫萍表示，希望中国红基会的罕见病项目加强对IBD医护人员的专科教育和培训，进一步提高诊疗水平。

汇聚社会爱心力量  探索建立长效机制

罕见病救助是一项繁杂而艰巨的系统工程，需要全社会多方合力。

近年来，国家对于罕见病患者的政策支持力度不断加大。2021年国家医保药品目录谈判中，7种罕见病用药纳入医保目录种，极大减轻了患者的负担。与此同时，中国红基会等社会组织和众多爱心企业也积极开展多种形式的合作，探索罕见病患者救助长效机制。

2021年，中国红基金会与美赞臣中国合作开展美赞臣罕见病关爱项目，致力于通过罕见病患者管理以及赋能组织等形式关心关爱罕见病患者；2021年12月，中国罕见病联盟和中国红基会共同发起的“罕见病共助基金”正式启动，致力于开展罕见病患者救助、罕见病医师培训、罕见病知识科普以及支持与罕见病相关的研究与技术开发等相关公益项目；2022年1月22日，中国红基会携手罗氏制药中国发起设立珍罕公益基金，致力于推动我国罕见病诊疗水平的发展并探索为罕见病患者拓宽社会救助渠道。

在加大救助力度的同时，中国红基会也积极为罕见病群体提供人文关怀和心理抚慰，通过开展关爱活动、提供心理辅导课程等帮助他们缓解精神压力，以积极健康的心态面对疾病与生活。

▲2021年儿童节，中国红十字基金会联合发起的“罕见病家庭梦想旅行计划”活动在上海举办

中国红基会长期致力于关注和保护最易受损人群的生命与健康，始终关注罕见病领域的患者福利和医疗促进。未来，中国红基会将为罕见病群体提供更高质量的人道救助和服务，并联合更多爱心力量推动建立罕见病多层次医疗保障体系，通过政策倡导、科普宣传，为罕见病群体争取更大力度的关注和支持，改善罕见病患者的生活质量。